ما هو مرض الضمور العضلي الشوكي؟ الضمور العضلي الشوكي (SMA) هو مرض وراثي نادر يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، ما يؤدي إلى ضعف تدريجي في العضلات وفقدان القدرة على الحركة. يحدث المرض نتيجة خلل في جين يُعرف باسم SMN1، المسؤول عن إنتاج بروتين ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية. عند غياب هذا البروتين أو انخفاض مستواه بشكل كبير، تبدأ هذه الخلايا في التدهور، مما يؤثر مباشرة على العضلات الإرادية مثل تلك التي تتحكم في المشي أو الجلوس أو حتى التنفس.
ما هو مرض الضمور العضلي الشوكي؟
تتفاوت أعراض الضمور العضلي الشوكي حسب نوعه، حيث يظهر النوع الأشد عند الرضع، بينما تظهر الأنواع الأخف في مراحل لاحقة من العمر. قد تشمل الأعراض صعوبة في البلع، ارتخاء العضلات، وضعف في الأطراف، وصعوبات في التنفس. لا يوجد علاج نهائي حاليًا، لكن هناك أدوية حديثة مثل "سبينرازا" و"زولجينسما" تساعد في تحسين جودة الحياة وتأخير تطور المرض. يعتمد التشخيص على الفحوصات الجينية، والتدخل المبكر يمكن أن يُحدث فرقًا كبيرًا في حياة المصابين.